גנטיקה ואפי–גנטיקה

MTHFR הסבר על הפולימורפיזם (שינוי) של הגן

 

אם קיבלתם את המאמר הזה, אז כנראה שגיליתם לאחרונה שיש לכם מוטציה גנטית בגן האחראי על ייצור והפרשת אנזים שנקרא MTHFR. ברור שלאדם הממוצע אין מושג מה זה באמת אומר וכיצד זה יכול להשפיע על בריאותו ותפקודו. במקום לגרום לכם לשבור את הראש בניסיון לפענח מונחים ותהליכים מורכבים ומסובכים מתחומי הביוכימיה והגנטיקה, אני אנסה להסביר באופן תמציתי, ברור ופשוט את מהות הפגם הגנטי, ההשפעות שלו על תהליכים חשובים בגוף והנזקים שהוא יכול לגרום. אני מקווה שהמאמר הזה יעשה לכם קצת סדר בראש ויעניק לכם את המידע החשוב ביותר בנוגע למחלה הגנטית הנפוצה הזאת בצורה מובנת ונגישה לכל אחד. מדובר במדריך קצר שיסביר כיצד הבעיה הזאת תשפיע על בריאותכם, איך ומתי כדאי לאבחן אותה, כיצד אפשר לטפל בה בצורה הטובה והיעילה ביותר, ולאילו היבטים האנשים הנושאים פגם גנטי זה צריכים להיות מודעים ולשים לב. אם בכל זאת, נשארו לכם שאלות שלא מצאתם להן מענה או שאתם רוצים לקבל מידע נוסף, אל תהססו לפנות אלי או לרופא המטפל שלכם. אשמח לעמוד לרשותכם ולספק פרטים נוספים או להבהיר ולהסביר לעומק היבטים שלא היו לכם ברורים לגמרי.

בעיות פוריות בקרב נשים וגברים, הפלות טבעיות, מומים מולדים בעובר, אנדומטריוזיס  (מחלה ברירית הרחם), התקפי מיגרנה כרוניים, תסמונת המעי הרגיז, אלרגיות, טיקים ( עוויתות בלתי רצוניות), אוטיזם, התקפי לב בגיל צעיר או לחץ דם גבוה וסיכון לשבץ מוחי, ומחלות רבות אחרות.

האם יש בכלל מכנה משותף לכל הבעיות הרפואיות ברשימה?  למרות שבמבט ראשוני נראה שאין כל קשר ביניהן, כולן קשורות לפגם באנזים שנקרא MTHFR (ראשי תיבות של השם הארוך מתילן- טטרא-הידרו- פולאט רדוקטאז).

במהלך שנות עבודתי עם מטופלים שונים, אני יכולה לומר בביטחון רב שמרבית ההפרעות הבריאותיות שראיתי קשורות לליקויים בתהליך המתילציה הנגרמים משינויים מבניים בגנים שמקודדים לייצור אנזים MTHFR. אני מבינה שהמשפט הזה לא אומר כלום לאדם הממוצע. לא צריך להיבהל מכל המושגים המקצועיים, כי עכשיו ננסה להסביר אותם בצורה מובנת ופשוטה.

אז מהי המשמעות של פולימורפיזם ומה זה בכלל גן?

לכל אחד מאיתנו יש 23 כרומוזומים ( יחידות חומר תורשתי)  שקיבלנו מהאם, ו-23 כרומוזומים נוספים שקיבלנו מהאב. כל כרומוזום מורכב מחומצות אמינו- המחולקות לארבע קבוצות שונות המיוצגות על ידי האות הראשונה של שמן: A-C-T-G. הכרומוזומים המסודרים בזוגות, מתפתלים זה סביב זה ויוצרים מולקולה לוליינית המכונה סליל כפול. כל מבנה כזה אורז בצורה קומפקטית את כל הכרומוזומים בכל תא בגוף שלנו ונקרא DNA. מדובר במולקולת ענק של חומצות אמינו שבה מוצפן כל המידע התורשתי הדרוש לבנייה, וויסות ובקרה של חלבונים בתא. כל מקטע כזה המכיל את כל ההוראות הנחוצות לבניית מרכיבי התא נקרא גן. החיבור בין שני גדילי הכרומוזומים יוצר מבנה חדש שבו יכולים להתפתח מוטציות ופגמים.

עכשיו הגיע הזמן להסביר את המשמעות של המונח פולימורפי. הכוונה לריבוי של צורות מבניות שונות. לאותו גן יש כמה צורות מולקולריות אפשריות. כלומר, גם אם ירשנו מכל אחד מההורים שלנו צד אחד משרשרת הכרומוזומים ( המסודרים במבנה של 23 זוגות- כרומוזום אחד מצד האם וכרומוזום אחד מצד האב), עדיין תהיה לגן שלנו צורה מבנית ייחודית משלו. שגיאות אלה ברצף חומצות האמינו גורמות למוטציה בתא שמשנה את המידע שמקודד בו. פולימורפיזם בגן עלול לגרום לשינויים משמעותיים בפעילות ובתפקוד של האנזים שהוא מקודד את המידע הנדרש להפקתו. אנזים הוא חלבון המזרז תהליכים כימיים חיוניים וחשובים בגוף האדם ופגיעה בגן יכולה למנוע ממנו לבצע את עבודתו החשובה.

אם 5 אנשים במשפחה נושאים מוטציה בגן MTHFR, אצל כל אחד מהם היא תתבטא באופן שונה. ייתכן שהם יסבלו מתופעות קליניות שונות, או שהם לא ירגישו כלל בסימפטום כלשהוא שמקורו במוטציה הגנטית הזאת.

מהו בעצם גן MTHFR?

למרות שישנם יותר מחמישים סוגים של פולימורפיזמים ( צורות מבניות) בגן MTHFR שיכולים להשפיע על אופן התפקוד והכמות של האנזים החיוני הזה, שתי הצורות המבניות החשובות ביותר שחשוב לשים אליהן לב נקראות C677T ו- A1298C. מדובר במוטציות הגנטיות הנפוצות ביותר שגורמות לחוסר בהפרשת אנזים MTHFR , מה שגורם להאטת תהליך המתילציה שמתרחש ברקמות הגוף.

מהי מתילציה

לאחר שהסברנו על הכרומוזומים וה- DNA, הגיע הזמן להבין מהו תהליך המתילציה ומדוע הוא כל כך חשוב לתפקוד התקין של הגוף. המתילציה הוא אחד מתהליכי המפתח החשובים והמרכזיים ביותר בגוף האדם. גם גדילי ה-DNA המצויים בכל התאים בגוף עוברים תהליך מתילציה . הוא משפיע רק על חומצת האמינו המיוצגת באות C ( ציטוזין) והוא אחראי לשורה ארוכה של תהליכים כימיים חיוניים בגוף:

 

  • תיקון תאי: סינתזה של חומצות גרעין, שכפול ותיקון של מולקולות ה-DNA  וה-RNA.

  • סילוק ופינוי פסולת ורעלים מהגוף , הפקת  ואיזון מוליכים עצביים ( שמאפשרים העברת מסרים בין תא עצב לתא מטרה כלשהוא דרך המוח או חוט השדרה) ובניית העצבים. יצירת חומצות אמינו והשתתפות בתהליך התרגום שבו נוצרים חלבונים על פי המידע המקודד בתאים.

  • מערכת חיסונית חזקה ובריאה: יצירת והבשלת תאי דם אדומים, תאי דם לבנים ויצירת טסיות דם החיוניות לתהליך קרישת הדם. אחראי גם ליצירת וויסות היסטמין בדם.
     

 כשאנשים בעלי פגם גנטי באנזים MTHFR נחשפים לרעלים סביבתיים שמגיעים מאוכל תעשייתי ומעובד, מזיהום אוויר, קרינה, או חומרי הדברה, הגוף שלהם אינו מסוגל לטהר את עצמו ולהיפטר מכל החומרים המזיקים האלה. מפני שהמערכת החיסונית ומנגנוני פינוי וטיהור הרעלים שלהם אינם יכולים לעבוד בצורה תקינה, הגוף מתמלא ברעלים מסוכנים שנספגים בכל הרקמות והמערכות בגוף ויכולים לגרום למחלות קשות ומסוכנות.

המוטציה בגן C677T בדרך כלל מתקשרת עם סיכון מוגבר למחלות לב בגיל צעיר, מומים מולדים בעובר, שבץ מוחי ובעיות פוריות אצל גברים ונשים. נמצא קשר בין מוטציה בגן A1298C למספר מחלות כרוניות חמורות. כל אחד מהפגמים הגנטיים האלה יכול לגרום לשורה  ארוכה של ליקויים בריאותיים, במיוחד אם לא מטפלים בהם בצורה נכונה.

אם מישהו הוא הטרוזיגוטי לאחד מהפגמים האלה ( רק צד אחד של כרומוזום ה-X פגום, כלומר המוטציה עברה בתורשה רק מהורה אחד), אז  רמת פעילות אנזים MTHFR תעמוד על 60% מהרמה הרגילה והתקינה של אנשים שאינם נושאים פגם מבני זה

אם מישהו הוא הומוזיגוטי ( שני ההורים שלו נשאו את המוטציה, כלומר הפרט נושא שני העתקים זהים של אותו הגן), אז רמת הפעילות של האנזים יורדת בצורה תלולה לרמה של 10% עד ל-20% מהרמה התקינה והנורמלית, מה שעלול לגרום לבעיות רפואיות קשות. במילים אחרות, אם אתם הומוזיגוטים למקטע הגן הפגום , אז האנזים MTHFR לא יוכל לתפקד בצורה יעילה ופעילותו תעמוד רק על 10% לעומת הנורמה, מה שישתק את מנגנוני ניקוי וסילוק הרעלים בגוף. מצב בעייתי זה עלול להקפיץ את הסיכון שלכם להשמנה או למחלות אחרות .  בעקבות הרעלים שיצטברו בגופכם.

השילוב הגרוע ביותר הוא כאשר הפרט הוא הטרוזיגוטי לשני הפגמים בגנים A1298C ו- A1298C. מדובר ב"מכה כפולה" שמחקרים שונים מצאו קשר בינה למחלות כרוניות רבות.  פיברומיאלגיה ( דאבת שרירים), תסמונת המעי הרגיז, מיגרנות, רגישות יתר לחומרים כימיים, הפלות טבעיות ובעיות בהיריון, וקרישיות יתר בדם הם רק חלק קטן מהליקויים הבריאותיים שיכולים להיגרם מהפגם התורשתי הזה.

רשימה מפורטת של הנזקים הבריאותיים הישירים והעקיפים שיכולים להיגרם כתוצאה ממוטציה באנזים MTHFR אפשר למצוא במאמר של ד"ר לינץ’.

 

Lynch, mthfr-mutations-and-the-conditions-they-cause/2011/09/07/, 2011)

 

לתפקוד הלקוי של האנזים החשוב הזה יש השפעה אדירה על הגוף. הוא משתתף בתהליכים החשובים ביותר שמפקחים כמעט על כל ההתרחשויות העיקריות במערכות שונות בגוף האדם. אחת מהדרכים שבה מוטציה בגן של MTHFR  יכולה לגרום למספר רב של בעיות רפואיות הוא בצמצום היכולת של הגוף לייצר גלוטתיון. מדובר בנוגד חמצון עוצמתי שתורם לתפקוד התקין והמאוזן של הגוף. אנשים עם פגמים תורשתיים בגנים המקודדים ליצירת אנזים MTHFR סובלים בדרך כלל מרמות נמוכות של גלוטתיון, מה שהופך אותם להרבה יותר חשופים להשפעה מזיקה של רעלים שחודרים לגוף ומגביר את נטייתם לתחושת לחץ וחרדה. כשבגוף מצטבר מספר רב של רעלנים ורדיקלים חופשיים מבלי שהגוף יוכל לסלק ולנטרל אותם, נוצרת תופעה המכונה "עקה חמצונית" שגורמת לנזק בלתי הפיך לתאים ומאיצה את תהליך ההזדקנות.

מוטציות בגן MTHFR יכולות לגרום גם לתופעות קליניות ולבעיות בריאותיות נוספות, כגון:

 

 

  • אוטיזם (Boris, Goldblatt, Galanko, & James, 2004)

  • התמכרויות: עישון, אלכוהול, סמים, תרופות, הימורים וכו’.

  • תסמונת דאון

  • סיכון גבוה להפלות

  • בעיות פוריות אצל גברים ( ספירת זרע נמוכה, תאי זרע בעלי מורפולוגיה שגויה ומבנה לקוי, שבירות גבוהה של ה-DNA בתאי זרע, פעילות לקויה של אנזימים במיטוכונדריה, אזואוספרמיה והעדר תאי זרע, וכו’. Wei, et al., 2010))

  • בעיות פוריות אצל נשים (LEDOWSKY, 2015)( אנדומטריוזיס, תסמונת השחלות הפוליציסטיות, שדרה שסועה ופגמים התפתחותיים אצל עוברים למרות נטילת כמות גבוהה של חומצה פולית במהלך ההיריון, פגמים מולדים , שיעור גבוה של הפלות, וכו’)

  • מחסור בחלבון "פקטור פנימי" המשמש לספיגת ויטמין בי, רמות לא תקינות של ויטמין B12  שאינן מתבטאות בבדיקות דם...

  • תסחיף ריאתי וקרישי דם אחרים

  • חרדה, דיכאון ומתח נפשי

  •  סכיזופרניה Roffmann, et al., 2006) ), הפרעה דו - קוטבית

  •   פיברומיאלגיה / פולימיאלגיה ( כאבי שרירים רב שיגרוניים)

  • תסמונת העייפות הכרונית

  • רגישות יתר לחומרים כימיים

  • מחלת פרקינסון

  • תסמונת המעי הרגיז

  • שבץ מוחי, מיגרנות

  • עודף הומוציסטאין ,  טרשת עורקים, אוטם שריר הלב ( התקף לב)

  • סרטן  (LEDOWSKY, 2015)

  • מחלת אלצהיימר

  • טרשת נפוצה

  • רגישות למתוטרקסאט

  • רגישות לחמצן דו חנקני ( גז צחוק)

 

בדיקה לבעיה גנטית של  MTHFR

ניתן לאבחן את הפולימורפיזמים הבעייתיים והשכיחים ביותר של גן MTHFR באמצעות בדיקה פשוטה. קיימות המון מעבדות אבחון שמציעות בדיקות למציאת פגמים גנטיים מסוג זה. בשוויץ תוכלו לפנות לרופא המשפחתי המטפל בכם ולבקש ממנו לבצע את הבדיקה

(למרבה הצער מרבית הרופאים המשפחתיים אפילו לא יודעים מה זה MTHFR ועדיין לא שמעו על תחום המחקר החדשני הזה, ולכן הם לא יתלהבו או ירצו לשלוח אתכם לבדיקה שמאבחנת פגם גנטי באנזים זה). אז אולי עדיף לפנות בצורה ישירה למעבדת אבחון באזור מגוריכם ולהזמין את ביצוע הבדיקה בעצמכם. בכל מקרה, תצטרכו לשאת בעלויות הבדיקה ולממן אותה מכיסכם. המחיר של הבדיקה משתנה ממעבדה למעבדה.

גם אם אובחנתם כנשאים של הבעיה הגנטית הזאת, זה בכלל לא סוף העולם. ניתן לטפל בה באופן יעיל ולנטרל את הסיכונים והליקויים הבריאותיים שהיא עלולה ליצור. מבחינה טיפולית, חשוב שתבינו שהבעיה הגדולה ביותר היא בחוסר היכולת של גופכם לסלק ולטהר רעלים וחומרים מזיקים.  זה נגרם בעיקר ממחסור חמור של קבוצת ויטמין B, שאנזים MTHFR לוקח חלק חשוב בתהליך העיכול והספיגה שלו בגוף. על מנת לפצות על המחסור החמור בויטמינים חיוניים אלה, יש ליטול כמויות גדולות שלהם. אולם יש לשים לב שהויטמינים.

ותוספי התזונה שתקחו במסגרת הטיפול יהיו מסוג מתיל. מדובר בויטמיני B שהפכו לפעילים ויכולים להיספג בצורה ישירה בגוף.


 

גנים ואנזימים פגומים אחרים שיכולים להתקשר ל- MTHFR

  • אם אתם סובלים מאלרגיות, זיעה מוגברת, בעיות עיכול, אז כדאי לבדוק את רמת ההיסטמין. Lynch, histamine-intolerance-mthfr-and-methylation/2015/06/11/, 2015))

  • מטופלים הסובלים מסימפטומים קשים של תסמונת המעי הרגיז צריכים לבדוק את רמות האנזים COMT (קטכול- O- מתיל- טרנספראז)  , בנוסף לאבחון התפקוד של אנזים MTHFR. אם אבחנו אצלכם עודף של האנזים הזה, מומלץ לשתות תה ירוק וליטול קוורצטין. ( אפשר לקחת אותו בצורה של קפסולות אבל עדיף לאכול מזונות העשירים בנוגד החמצון החשוב הזה כמו בצל, או קליפה פנימית של תפוז, וכו’). אנזים COMT מווסת את הפרשתם של מספר מוליכים עצביים מרכזיים מקבוצת  הקטכולאמינים כמו נוראפינפרין, אפינפרין ( אדרנלין), ודופאמין.

  • מטופלים הסובלים מהפרעות נפשיות צריכות לאבחן גם את רמת האנזים MAO-A 

  • אנשים עם רקע משפחתי של לחץ דם גבוה, התקפי לב בגיל צעיר ומחלות אחרות במערכת הלב וכלי הדם, צריכים לבדוק את הגן NOS3 שקשור לתסמינים אלה.

  • במערכת העיכול ישנו אנזים שנקרא DAO ( דיאמין אוקסידז) שתפקידו לפרק היסטמין ולמנוע את ספיגתו בדם. אם יש לכם רגישויות יתר לריחות או מזונות, בעיות חמורות במערכת העיכול שאינכם מצליחים להיפטר מהן, ואלרגיות, אז ייתכן שכל הבעיות האלה נגרמות מתפקוד לקוי של האנזים או הגן שמקודד לייצר אותו.

 


 היכרות קצרה עם קבוצת ויטמיני B ואופן הטיפול הנכון בעזרתם

לפני כל טיפול עם כדורים אני ממליצה להעזר בטיפול התזונתי ושינוי או שיפור באורך החיים. ליפאמים במצבים של מחלות או סימפטומים קשים ונורכבים יש להמליץ על תוספי תזונה. אני מציינת לא סתאם לקנות כי גם ויטמינים יכולים לגרום לתופאות לווי לא נעימים. להתיעץ עם מטפל בחיר מומלץ או צור קשר איתי 

להלן הסבר קטן על ויטמינים:

B2  הוא האנזים שמסייע בתהליך התרגום ובספיגה של ויטמין B12, B9 ו- B6.

B12 – מטילקובלמין מדובר בגרסאות הפעילות של הויטמינים שנספגים באופן מהיר ומיידי בגוף. חשוב לוודא שהטיפול שלכם יכלול רק תוספים טבעיים " פעילים", ולא ויטמינים סינתטיים ותעשייתיים שידרשו המון אנזימים שיעבדו ויפרקו אותם עד שגופכם יוכל לספוג אותם ולהשתמש בהם. אבל אם יש לכם מוטציה בגן COMT כרוב להניח שB12 הפעיל היה בעיתי לספיגה ויכול לגרום לבעיות נוספות. 

גלותטיון הוא האנטיאוקסידנט הכי פעיל בתאים שלנו והוא גם צריך להגביר את זמינותו הביולוגית, אינו נספג ומפורק היטב בגוף, ולכן עדיף להשתמש בצורה הליפוזומאלית שלו או בפרקורסור (סמן מקדים שעובר שינוי מבני לחומר אחר) המכונה שמעלה

ישנן גם תרופות מרשם שמכילות מתיל- פולאט (נגזרת פעילה של חומצה פולית) : ,הן רק כמה מהן. אפשר גם ליטול מתיל של ויטמין B12  גם בדרכים אחרות, באמצעות זריקה לתוך השריר, תרסיס אף, או טבליות תת - לשוניות. אנא התייעצו עם הרופא או המטפל שלכם לגבי בחירת התוסף המומלץ והבטוח ביותר, שכן בכל מדינה קיימים סוגים שונים של תכשירים אלה. הדרך היעילה ביותר להעלאת רמות ויטמיני B בגוף היא ללא ספק הזרקה תוך - שרירית (של מתיל קובלאמין-  B12 / אבל לא לאנשים עם COMT), אבל כמובן שהוא לא הפיתרון הכי נוח, נגיש ופשוט לשימוש ביתי יומיומי.

 

גם לויטמינים אחרים מקבוצת  B , כמו ריבופלאבין B2 וויטמין B6, יש חלק חשוב במסגרת הטיפול  בשינויים במבנה הגנטי של MTHFR. כפי שהייתם יכולים לנחש, חשוב להיזהר עם נטילת תוספי תזונה שמכילים את הויטמינים האלה. מצב שבו מתגלה רגישות לתוספי תזונה תעשייתיים  בקרב מטופלים בעלי פגם בגן MTHFR  אינו נחשב לנדיר ובהחלט יכול לקרות.

אם אתם סובלים מבחילות או רגישות ונפיחות בבטן, תפנו במהירות האפשרית לרופא שמטפל בכם, ותעצרו באופן מיידי את נטילת התרופה או תפחיתו את מינונה. ייתכן שייקח לגוף שלכם זמן להתרגל לתוסף התזונה או שאולי מדובר במוצר שפשוט לא מתאים לכם ועדיף להימנע ממנו.

 

מאילו תרופות עדיף להימנע כשאבחנו אצלכם פגם  בגן MTHFR

  • כל תרופה המשפיעה על חילוף החומרים ועל ספיגת חומרים חיוניים ומזינים שונים.

  • כל תרופה שפוגעת באיזון ההורמונלי בגוף כמו גלולות למניעת היריון.

  • ויטמינים שלא עברו מתילציה, במיוחד קומפלקס ויטמיני B  וחומצה פולית סינתטית שלא נספגים בגוף (LEDOWSKY, 2015).

  • תרופות נוגדות סוכרת כמו מטפורמין או גלוקופאג’. אם אתם סובלים מסוכרת תנסו להימנע מנטילת תרופות אלה, ותשנו את אורח החיים והמשטר התזונתי שלכם. אם הסוכרת שלכם נמצאת בשלב מתקדם וחמור, תקחו תרופות אחרות.

  • לא לקחת נוגדי דיכאון וחרדה, כמו סטילנוקס ורמרון,  או כל תרופה אחרת מקבוצת הבנזודיאזפינים שנועדו לטפל בהפרעות שינה ומתח נפשי. כל התכשירים האלה רק יעלו את רמת הרעלנים בגוף שלכם ויחמירו את הבעיות הראשוניות שנגרמו על ידי המוטציה בגן. חשוב שהרופא המשפחתי הקבוע או המטפל ברפואה משלימה שלכם יבנו עבורכם תוכנית טיפולית מיוחדת המותאמת לחוסר MTHFR. חשוב להתחשב בבעיה הרפואית הזאת ולמצוא את תוספי המזון המתאימים והנכונים עבורכם, ולשמור על תזונה ואורח  חיים מאוזנים ובריאים שלא יחמירו את הסימפטומים הקיימים. (Carnahan, 2014)

  • יש להימנע משימוש במשככי כאבים המבוססים על מורפיום שכן הם אינם יעילים עבור אנשים הסובלים מפגם באנזים MTHFR .

  • כל אישה המבצעת זריקות הורמונים במסגרת תהליך פיריון או טיפול הפריה חוץ גופית, חייבת להקטין את מינון ההורמונים אחרת זה יפגע בביציות שלה ובתפקודן. מעבר לכך, מומלץ לשתות תמצית של צמח הערבה הלבנה או לקחת אספירין במינון נמוך החל מהזריקה הראשונה ביום המחזור הרביעי או החמישי ועד לשבוע ה-12 של ההיריון. זה יעזור להפחית את רמת ההומוציסטאין ולאפשר התפתחות טובה יותר של העובר, מעבר תקין של חומרי הזנה ומניעת קרישי דם. אם יש לכן רמות גבוהות של היסטמין כדאי להתייעץ עם רופא הפריון שלכן ולנסות לקחת אנטי היסטמין או מינון נמוך של קורטיזון לתקופה קצרה.

  • ישנם עוד אינספור סוגי תרופות שונים שפוגעים בתפקוד האנזימים בגוף ומונעים מהם לבצע את עבודתם החיונית. כשהם גם ככה לא עובדים בשיא יכולתם, חשוב לא לפגוע בהם עוד יותר ולהחמיר את המצב.
     

מאילו מזונות יש להימנע במקרה של בעיה גנטית באנזים  MTHFR

קודם כל, חייבים לשכוח ממזונות תעשייתיים ומעובדים, שמכילים תוספי ויטמינים מלאכותיים, ממתיקים, חומרים משמרים, וחומרי טעם וריח. מזונות כאלה שמפוצצים בכל מספרי ה-E רק מזיקים לגוף, פוגעים בתפקודו ומציפים אותו בפסולת ורעלים תנסו לאכול כמה שיותר אוכל טרי, טבעי ואורגני. תתמקדו בעלים וירקות ירוקים שעשירים בפולאט (נגזרת פעילה וטבעית של חומצה פולית) שהכרחית לכל מי שסובל מחוסר באנזים MTHFR. מומלץ להשתמש בשמנים בריאים ועשירים מבחינה תזונתית כמו שמן זית ושומשום. תאכלו 4-6 ארוחות קטנות ביום, אל תגזימו בכמויות, ותלעסו היטב את האוכל שאתם מכניסים לפה. תוסיפו לפחות 80 גרם של חלבון לכל אחת מהארוחות שלכם. אם אתם אוכלים בשר, אז תוודאו שמדובר בבשר אורגני ללא תוספת הורמונים ואנטיביוטיקה. כשמדובר בעופות, תנסו לקנות כאלה שקיבלו מזון צמחי איכותי שלא כלל תירס. תימנעו ממזונות מהונדסים גנטית שיוצרו במעבדה, הם לא ראויים למאכל אדם. הגוף שלכם פשוט לא יהיה מסוגל לספוג ולעכל אותם, ואתם רק תכבידו ותעמיסו עליו עוד יותר, מה שיגרום להחמרת הסימפטומים הקיימים.

תורידו מהתפריט שלכם לקטוז וגלוטן (לחם, פיצה, פסטות, בצקים) ומוצרי חלב פרה. תוכלו לצרוך גבינת עיזים או כבשים, אך כמובן לא להגזים עם המינון והכמויות.

 

?מי צריך לבצע בדיקה לאבחון הבעיה

 

אני ממליצה למטופלים לבצע בדיקה לאבחון בעיות גנטיות של אנזים MTHFR במקרים הבאים:

  • הפרעות במצב הרוח: דיכאון, חרדה, התקפי זעם, שינויים קיצוניים במצב הרוח, סימפטומים של הפרעה דו קוטבית,  תחושת מתח ולחץ.

  • תינוקות וילדים שהוריהם נשאים של  מוטציה גנטית באנזים MTHFR

  • הורים לילדים עם פגם גנטי באנזים MTHFR

  • אנשים שקרובי משפחתם אובחנו כבעלי מוטציה בגן המקודד לייצור MTHFR

  • חוסר פוריות ותכנון הריון : גם הגבר וגם האישה צריכים לבצע בדיקות לאבחון הבעיה הגנטית

  • רמות גבוהות של פולאט (שלא הופך ל-5-MTHF פעיל עקב ליקויים בתהליך המתילציה).

  • אנמיה כרונית (מחסור של כדוריות דם אדומות)

  • רמה גבוהה של הומוציסטאין בדם ( עקב חוסר באנזים  5-MTHF פעיל שאמור לנטרל אותו ורמה נמוכה של מתיל קובלאמין - ויטמין B12 בגוף)

  • ריכוז גבוה של המטבוליט s-Adenosylhomocysteine ( עקב חוסר באנזים  5-MTHF פעיל ורמה נמוכה של מתיל קובלאמין - ויטמין B12 בגוף)

  • מטופלים שמקבלים זריקות של ויטמין B12 אך  הרמה שלו בדם אינה עולה

  • עודף קובלאמין בסרום הדם ( עקב חוסר יכולת לבצע מתילציה ( תהליך תרגום) של ציאנו -קובלאמין למתיל - קובלאמין)

  • רמה גבוהה של חומצה מתיל- מלונית (עקב מחסור במתיל- קובלאמין - ויטמין B12)

  • מטופלים עם "תסמונות" כרוניות שונות: תסמונת המעי הרגיז, רגישות יתר לחומרים כימיים, פיברומיאלגיה, תסמונת דאון, ותסמונת תשישות כרונית.  

  • הפרעות ומחלות במערכת העצבים:

  • טרשת נפוצה (LEDOWSKY, link- between-mthfr-and-autism/, 2017), אלצהיימר, אפילפסיה, מחלת פרקינסון, וכל ליקוי עצבי אחר כמו רעד, עקצוץ וכו’.

  •  סרטן: היסטוריה משפחתית של סרטן או במהלך ביצוע טיפול בגידול סרטני קיים

  •  (LEDOWSKY, link-between-mthfr-and-autism/, 2017)

  • שינויים טרום סרטניים בצוואר הרחם

  • סיכון גבוה למחלות במערכת הלב וכל הדם: היסטוריה משפחתית של שבץ מוחי, תסחיפים והפרעות בזרימת הדם, קרישי דם, התקפי לב, לחץ דם גבוה.

  • פגמים מולדים: חיך שסוע, טטרלוגיה על שם פאלוט ( מום לבבי), שדרה שסועה, מומים של קו האמצע.

  • רגישות לתרופות: מתוטרקסאט, תרופות נוגדות פרכוסים ואנטי אפילפטיות, חמצן דו- חנקני  (מכונה גם גז צחוק), חומרי הרדמה.
     

אם תנסו לאבחן את הימצאותם של הפולימורפיזמים האלה, קרוב לוודאי שתמצאו אחד מהם. גם אם יש לכם פגם גנטי הגורם לליקויים באנזים, באמת אפשר להפחית ולצמצם את הסיכונים הנשקפים ממנו ולחזק את בריאותכם. המטרה היא לשנות את אורח החיים שלכם, לעבור לתזונה הרבה יותר בריאה, מאוזנת ונכונה, וכך להקל על הגוף שלכם ולהבטיח את תפקודו התקין.

 

בדיקות אבחון נוספות ורופאים שאני עובדת עמם

אם יש צורך בביצוע בדיקות נוספות לצורך אבחון מדויק וממוקד יותר אני ממליצה לכם לפנות לרופא האישי שמטפל בכם או לרופאים שאני עובדת עמם. אנא תפנו אלי לקבלת ייעוץ, הכוונה והמלצות במקרה כזה.

© 2018 by Praxis Edna Schur

Privacy Policy

Edna Schur-Rubinstein

practice@ednaschur.com

Praxis Edna Schur

 

Schaffhauserstr. 367

8050 Zürich

Tel: 076 349 87 87

Email: practice@ednaschur.com

  • Instagram
  • twitter
  • b-facebook
  • LinkedIn Square